С 1 апреля в России вступает в силу нововведение, согласно которому новорожденных начнут проверять на два серьезных наследственных заболевания. Речь идет о Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев, как передает Газета Бийский рабочий.
По словам Куцева, подобные меры позволят выявить указанные заболевания на ранних стадиях, что, в свою очередь, даст возможность начать своевременное лечение и провести профилактику тяжелой инвалидизации. Это особенно важно, так как многие из этих заболеваний могут значительно ухудшить качество жизни пациентов.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, например, является наследственным нейрометаболическим заболеванием, которое приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот в тканях. Это, в свою очередь, негативно сказывается на нервной системе и надпочечниках, и чаще всего заболевание затрагивает мальчиков.
Что касается дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, то это заболевание приводит к нарушению синтеза важных нейромедиаторов, таких как дофамин и серотонин. В результате могут возникать различные двигательные нарушения, сниженный мышечный тонус, общая задержка в развитии и вегетативные расстройства, что подчеркивает важность ранней диагностики.
Таким образом, внедрение данных обследований на уровне новорожденных является важным шагом к улучшению здоровья будущих поколений в стране.